شیر خشک مخصوص کودکان مبتلا به گالاکتوزمی، شیر خشکی است که فاقد گالاکتوز یا لاکتوز (قند موجود در شیر) باشد. این نوع شیر خشک برای نوزادانی که به بیماری گالاکتوزمی مبتلا هستند و نمی‌توانند قند گالاکتوز را هضم کنند، ضروری است.

گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی یک بیماری ارثی و نادر در فرآیند متابولیسم کربوهیدرات‌ ها بوده که به دلیل نقص یا نبود آنزیم‌ هایی که مسئول تجزیه قند گالاکتوز هستند، ایجاد می‌ شود. این قند در شیر مادر، شیر خشک و دیگر محصولات لبنی وجود دارد و در شرایط طبیعی باید به گلوکز (منبع اصلی انرژی بدن) تبدیل شود.

اما در مبتلایان به گالاکتوزمی به‌ دلیل اختلالات ژنتیکی، این تبدیل به درستی انجام نمی‌ شود و تجمع گالاکتوز یا مشتقات سمی آن در بدن به‌ ویژه در نوزادان عوارض جدی به‌ همراه دارد.

علائم گالاکتوزمی

گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی و نادر بوده که بر توانایی بدن در تجزیه قند گالاکتوز تاثیر می‌ گذارد. این بیماری در چند روز اول پس از تولد و پس از شروع تغذیه با شیر بروز می‌ کند.

در حالت طبیعی، آنزیم‌ هایی در بدن گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌ کنند، اما در افراد مبتلا به گالاکتوزمی، نقص ژنتیکی در تولید این آنزیم‌ ها باعث تجمع گالاکتوز و مشتقات سمی آن در خون و بافت‌ ها می‌ شود. به طور کلی علائم این عارضه به شرح زیر است:

• بی‌ حالی
• بی‌ اشتهایی
• تاخیر در رشد
• مشکلات گفتاری
• استفراغ و اسهال
• کاهش وزن شدید
• تورم شکم (آسیت)
• خونریزی غیرطبیعی
• آب‌ مروارید (کاتاراکت)
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
• ناتوانی در رشد و افزایش وزن
• زردی پوست و چشم‌ ها (یرقان)
• سپسیس (عفونت باکتریایی شدید)
• ناتوانی ذهنی و اختلالات حرکتی

علت ایجاد بیماری گالاکتوزمی

گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که به دلیل وجود جهش در ژن‌ های خاصی که وظیفه تولید آنزیم‌ های لازم برای تجزیه قند گالاکتوز را بر عهده دارند، ایجاد می‌ شود. این بیماری از نوع اختلالات ارثی اتوزوم مغلوب است، به این معنی که کودک باید دو نسخه معیوب از ژن مربوطه (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا علائم بیماری در او بروز کند.

والدینی که فقط یک نسخه جهش‌ یافته را دارند، معمولا خودشان علائمی از بیماری ندارند اما ناقل محسوب می‌ شوند.

در بدن افراد سالم، آنزیم‌ هایی خاص، گالاکتوز (قندی که در شیر و بسیاری از غذاهای دیگر وجود دارد) را به گلوکز و سایر مولکول‌ های قابل استفاده تبدیل می‌ کنند. اما در افراد مبتلا به گالاکتوزمی، نقص یا کمبود این آنزیم‌ ها منجر به انباشت گالاکتوز و ترکیبات سمی حاصل از آن در بدن می‌ شود. این تجمع به سلول‌ ها، بافت‌ ها و اندام‌ های مختلف آسیب می ساند.

نکات مهم:

• هرگز نباید از شیرخشک های معمولی (حتی سویا) استفاده شود مگر با نظر پزشک، چون برخی از آنها مقادیر کمی گالاکتوز دارند.
• گالاکتوزمی باید با رژیم مادام العمر کنترل شود.
• باید همیشه تحت نظر متخصص متابولیسم یا فوق تخصص غدد کودکان باشید.

نکات دقیق درباره شیرخشک مناسب

1. کاملا بدون لاکتوز و گالاکتوز باشد:

• حتی مقدار خیلی کم گالاکتوز هم می تواند خطرناک باشد.
• این شیرخشک ها معمولا از پروتئین های تجزیه شده یا اسیدهای آمینه ساخته می شوند.

2. شیرخشک های گیاهی (مثل شیر سویا) مناسب نیستند مگر نوع خاص و تایید شده آن.
3. پس از دوران نوزادی:

• از شیرهای گیاهی مخصوص (مثل شیر برنج یا جو بدون گالاکتوز) به عنوان جایگزین در سنین بالاتر استفاده شود.

مراقبت های پزشکی لازم

غربالگری نوزاد تازه متولد شده:

در ایران گالاکتوزمی جزو بیماری های غربالگری اجباری نیست، باید با آزمایش تخصصی تشخیص داده شود.

کنترل وضعیت کودک:

آزمایشات منظم آنزیمی، رشد و عملکرد کبدی مهم است.

ویزیت دوره ای توسط پزشک متابولیک یا غدد الزامی است.

هشدار های ضروری برای والدین

اگر ناخواسته به نوزاد مبتلا شیر مادر یا شیر معمولی داده شود باید سریعا به اورژانس مراجعه کنند.

علائم هشدار: استفراغ، بی حالی، زردی شدید، بزرگ شدن کبد، خواب آلودگی یا تشنج.